Molecular diagnosis of endemic and invasive mycoses: Advances and challenges

The diagnosis of endemic and invasive fungal disease remains challenging. Molecular techniques for identification of fungi now play a significant and growing role in clinical mycology and offer distinct advantages as they are faster, more sensitive and more specific. The aim of this mini-review is to provide an overview of the state of the art of molecular diagnosis of endemic and invasive fungal diseases, and to emphasize the challenges and current need for standardization of the different methods. The European Aspergillus PCR Initiative (EAPCRI) has made significant progress in developing a standard for Aspergillus polymerase chain reaction (PCR), but recognizes that the process will not be finished until clinical utility has been established in formal and extensive clinical trials. Similar efforts should be implemented for the diagnosis of the other mycoses in order to fully validate the current methods or reinforce the need to design new ones.This manuscript is part of the series of works presented at the “V International Workshop: Molecular genetic approaches to the study of human pathogenic fungi” (Oaxaca, Mexico, 2012).

ResumenEl diagnóstico de las micosis endémicas e invasivas continúa siendo difícil. Hoy día, las técnicas moleculares para la identificación de los hongos desempeñan un papel importante y cada vez mayor en la micología clínica ya que ofrecen diversas ventajas, como su mayor rapidez, sensibilidad y especificidad. El objetivo de esta revisión es ofrecer una visión de conjunto de las técnicas moleculares más recientes para el diagnóstico de las micosis endémicas e invasivas, y destacar los retos y la necesidad actual de estandarizar los diferentes métodos. El grupo EAPCRI ha contribuido con avances muy significativos al desarrollo y estandarización de las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa para el diagnóstico de aspergilosis, y reconoce que este proceso no estará terminado hasta que se establezca la utilidad clínica mediante ensayos clínicos, efectuados a gran escala y prolongados. Se precisan esfuerzos similares para implementar las técnicas moleculares de diagnóstico de otras micosis con el objetivo de validar por completo los métodos actuales o reforzar la necesidad de formular nuevos métodos.Este artículo forma parte de una serie de estudios presentados en el «V International Workshop: Molecular genetic approaches to the study of human pathogenic fungi» (Oaxaca, México, 2012).