کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
342777 | 548867 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Peculiar neuroimaging and electrophysiological findings in a patient with biotinidase deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب رفتاری
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We report a patient with biotinidase deficiency with peculiar findings on her MRI brain. Subcortical cysts combined with Dandy Walker cyst on the brain MRI have never been reported.There are many documented case reports of biotinidase deficiency and several of them have included findings on neuroimaging. Subcortical cysts have been documented in one patient with biotinidase deficiency previously and on autopsy in one other patient. Video EEG on the same patient showed evidence of symptomatic generalized epilepsy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seizure - Volume 20, Issue 1, January 2011, Pages 83–86
Journal: Seizure - Volume 20, Issue 1, January 2011, Pages 83–86
نویسندگان
Marjorie Bunch, Anuradha Singh,