Utilisation d'un annuaire des services spécialisés et orientation dans le système de soins: l'exemple d'Orphanet dans les maladies raresUse of a directory of specialised services and guidance in the healthcare system: the example of the Orphanet

Position du problèmeOrphanet est une base de données sur les maladies rares qui comporte un annuaire présentant les noms et les coordonnées d'experts: laboratoires réalisant des tests diagnostiques, médecins cliniciens spécialisés dans des maladies. La version imprimée de l'annuaire est diffusée aux experts eux-mêmes, aux services hospitaliers français, aux administrations du domaine de la santé et aux associations de malades. Il existe aussi une version en ligne http://www.orpha.net Cette étude vise à évaluer l'utilisation de cet annuaire pour orienter des patients et des demandes de tests diagnostiques, ainsi qu'à éclairer son impact sur les trajectoires de soins.MéthodesL'étude a reposé sur un recueil d'information mené auprès des acteurs du secteur des maladies rares (les experts, les associations), des professionnels de santé non experts et des patients, pour connaître le recours à Orphanet, l'utilisation de l'annuaire à fin d'orientation, l'opinion sur la qualité de l'annuaire et l'opinion des experts concernant l'impact de l'annuaire sur leur recrutement personnel. Un questionnaire postal a été adressé à tous les experts responsables des laboratoires et aux experts cliniciens référencés dans Orphanet. Un questionnaire obligatoire a été mis en ligne auprès de mille utilisateurs consécutifs du site. Pour mieux interpréter les informations recueillies, des entretiens ont été menés auprès de 25 experts et de 35 responsables associatifs. L'analyse statistique a utilisé des tests du χ2 et des régressions logistiques.RésultatsLe taux de réponse a été de 74 % chez les experts responsables de laboratoires (224/304) et de 68 % chez les cliniciens (459/678). La représentativité des répondants a été vérifiée. Parmi eux, 85 % des experts des laboratoires et 80 % des experts cliniciens utilisent la base de données Orphanet. Plus des deux tiers des experts utilisateurs se servent de l'annuaire pour identifier des (d'autres) laboratoires et des (d'autres) cliniciens afin d'adresser des demandes de tests diagnostiques et des patients. Certains médecins hospitaliers non experts de maladies rares ont une utilisation proche. Les associations de patients ont aussi recours à l'annuaire. Ces acteurs ont connu Orphanet dans leur environnement professionnel. À l'opposé, les patients, les paramédicaux et les médecins libéraux découvrent Orphanet sur le web lors de recherches et sont plutôt en quête d'information sur une maladie. Parmi ceux qui ont déjà utilisé les listes de laboratoires et d'experts cliniciens, 94 % estiment que ces listes sont de « bonne » ou de « plutôt bonne » qualité. Parmi les experts, 29 % des responsables de laboratoires pensent que l'annuaire a contribué à leur recrutement de tests diagnostiques, et 9 % des cliniciens pensent de même pour leur recrutement de patients.ConclusionL'annuaire est utilisé pour orienter des patients et des demandes de tests diagnostiques, surtout par les experts et les associations. Son impact sur les trajectoires de soins semble spécifique, plus fort pour les experts de laboratoires que pour les experts cliniciens, plus fort pour les experts dont l'expertise est la plus rare.

BackgroundOrphanet is a database of rare diseases which includes a directory of services providing information on professional experts working either in laboratories offering diagnostic tests or in specialized outpatient clinics. The printed directory is sent to these experts, to all relevant hospital departments (public and private), healthcare authorities, and patient support groups. The directory is also availabe online http://www.orpha.net The aims of this study were (i) to determine how the directory is used to refer patients and send specimens, and (ii) to investigate its impact on patient referral.MethodsData were obtained from experts and patient support groups concerned with rare diseases, as well from non-expert health professionals and patients. Emphasis was placed on knowledge of the Orphanet database, use of the directory as a tool for referrals, opinion of users about the quality of the directory, and opinion of the referenced experts about its possible impact on their referrals. Four methods of data collection were used: (i) a postal questionnaire to all referenced experts; (ii) an on-line questionnaire posted for a few hours on the Orphanet Website that had to be completed to access the site; (iii) interviews with 25 of the referenced experts; (iv) interviews with 35 leaders of patient organizations. Data were analysed using the χ2 test and logistic regression.ResultsResponse rates were good: 74% of laboratory experts (224/304) and 68% of clinicians (459/678) answered the questionnaire. The responders proved to be representative. Among those who responded, 85% of the laboratory experts and 80% of clinician experts used Orphanet. More than two-thirds of them used Orphanet to identify (other) laboratories to them send specimens, and (other) clinicians for patient referal. Some non-expert hospital-based clinicians had nearly the same use. Patient support groups also used the directory. Persons using the directory happened to know Orphanet in their professional environment. Conversely, patients, non-MDs healthcare professionals and professionals in private practice discovered Orphanet using search engines, often when searching information about a rare disease. Of those who had already accessed the directory, most (94%) consider that the quality of the lists was “good“ or“ rather good“. Among the experts, 29% of laboratories and 9% of clinicians considered that Orphanet had an impact on their referrals.ConclusionThe Orphanet directory is used to refer patients and specimens, especially by experts and patient organizations. It appears to have more impact on referrals within the healthcare system for laboratories than for specialized outpatient clinics. The impact is strong when expertise in the field is very scarce.