کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3840163 | 1247893 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel androgen receptor gene mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia associated with penoscrotal hypospadias
ترجمه فارسی عنوان
یک جهش ژنتیکی گیرنده آندروژن در بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال همراه با هیپوسپادیای پانوسکروتال
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) associated with penoscrotal hypospadias is a rare case of disorders of sex development. Here, we report clinical, genetic, biochemical, and molecular findings in a 2-year-old infant with CAH and penoscrotal hypospadias. Chromosomal analysis revealed 46,XX karyotype. Hormonal investigations indicated low levels of cortisol and elevated levels of testosterone, 17-hydroxyprogesterone, and androstenedione hormone. Molecular genetic testing of androgen receptor (AR) gene identified a novel homozygous missense mutation of single nucleotide transition G to A at position 2058 (GenBank accession number GU784855), resulting in amino acid interchange alanine to threonine at codon 566 in exon 2 (Ala566Thr) (GenBank Protein_id ADD26777.1). The nature of the mutation presented is in the highly conserved DNA-binding domain of the AR gene. The novel mutation identified in the rare genetic disorder provides additional support to the previously reported genotype-phenotype correlations, and our finding has expanded the spectrum of known mutations of the AR gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Translational Research - Volume 164, Issue 2, August 2014, Pages 149-152
Journal: Translational Research - Volume 164, Issue 2, August 2014, Pages 149-152
نویسندگان
Vikas Sharma, Kumarasamy Thangaraj, Akka Jyothy,