La cystinose chez l’adulte : une maladie systémique

RésuméLa cystinose est une maladie multisystémique autosomique récessive, caractérisée par l’accumulation intra-lysosomale de cystine. Elle est due à un défaut de transport de cystine à travers la membrane lysosomale. La forme infantile classique se distingue par une tubulopathie proximale, des cristaux cornéens de cystine et une insuffisance rénale progressive, conduisant à l’insuffisance rénale terminale dans 90 % des cas avant l’âge de 20 ans dans les cohortes historiques. Il s’agit de la première cause de syndrome de Fanconi chez l’enfant. Compte tenu des progrès de la transplantation rénale et du traitement spécifique par cystéamine, la survie des patients s’est significativement améliorée au cours des dernières années, et le néphrologue adulte est désormais amené à prendre en charge de tels patients. Cependant, l’évolution de la maladie est caractérisée par la survenue d’autres complications : endocriniennes (hypothyroïdie, diabète, hypogonadisme chez l’homme), neuromusculaires et neurologiques centrales. La cystéamine permet de retarder la survenue de ces complications. La prise en charge de tels patients devrait donc être multidisciplinaire, même si le néphrologue reste en première ligne. En plus de la forme infantile de cystinose, il existe une forme juvénile, d’apparition plus tardive, et une forme adulte, qui peut être ophtalmologique pure, mais qui peut également être associée à une atteinte rénale. L’objet de cette revue est de faire part au néphrologue adulte des connaissances actuelles sur la maladie afin de le guider dans la prise en charge de ces patients.

Cystinosis is a multisystemic autosomal recessive disorder characterized by an intra-lysosomal accumulation of cystine. It is due to a defect of cystine transport through the membrane of the lysosome. The classical infantile form is characterized by a proximal tubulopathy, corneal cystine crystals and progressive renal failure, leading to end stage renal disease before 20 years of age in 90% of cases in historical cohorts. It is the most common cause of Fanconi syndrome in children. Due to recent progress in renal transplantation and to the specific treatment with cysteamine, patients survival improved significantly in the last years and adult nephrologists take care of such patients. However, disease evolution is characterized by other complications: endocrinological (hypothyroidism, diabetes, male hypogonadism), neuromuscular and of the central nervous system. Cysteamine delays the onset of these complications. A multidisciplinary team should take care of these patients, even if the nephrologist remains in first line. Apart from infantile form, there is a juvenile form, with a later onset, and an adult form, which may be only ocular, although renal involvement may be associated. The aim of this revue is to summarize actual knowledge of the disease to provide guidance to adult nephrologist to take care of his patients.