Le syndrome de Dent. Suivi néphrologique de quatre cas de la même famille

RésuméLe syndrome de Dent est une tubulopathie héréditaire rare. Les facteurs influençant la fonction rénale au cours de cette maladie ne sont pas bien connus. Le but de notre étude est d’étudier l’évolution du syndrome de Dent chez nos patients. L’étude, rétrospective et menée en 2006, a concerné quatre frères. L’anomalie génétique était une mutation de type faux-sens S244L sur l’exon 6 du gène ClCN5. Divers paramètres ont été étudiés. Les patients étaient âgés de 8,5 à 21 ans au début du suivi. Deux parmi eux ont eu une insuffisance rénale chronique (IRC) ayant évolué, en sept ans au moins du stade modéré à terminal. Les signes tubulaires étaient constitués d’hypokaliémie, hypercalciurie, hypophosphatémie et une protéinurie surtout à β2 microglobuline. L’amélioration de ces anomalies a été obtenue sous traitement symptomatique qui n’a pas toujours été bien toléré. Un cas de néphrocalcinose débutante a été observé. Il existait un retard staturo-pondéral au début du suivi des patients. Le syndrome de Dent peut se compliquer d’IRC. Celle-ci semble apparaître dans la deuxième décade de vie et l’hypercalciurie y contribuerait. Nos patients IRC avaient une importante atteinte osseuse. L’hypercalciurie et la protéinurie sont des facteurs sur lesquels on essaie d’agir. Des essais cliniques sont nécessaires pour évaluer l’efficacité des thérapeutiques sur la réduction de l’IRC ou sa progression en réduisant ces facteurs chez les patients atteints du syndrome de Dent.

Dent's syndrome is a rare inherited tubulopathy. Factors influencing renal function in this disease are not well known. The aim of our study is to investigate the evolution of the Dent's syndrome in renal plan. The study was retrospective and conducted in 2006, concerning four brothers. The genetic defect was a mutation S244L missense in exon 6 of gene CLCN5. Various parameters were studied. Patients were 8.5 to 21-years-old at the beginning of the follow-up. Two of them had chronic renal insufficiency (CRI) which evolved, at least 7 years of moderate to terminal stage. Tubular signs were made of hypokalemia, hypercalciuria, hypophosphatemia and proteinuria mostly β2 microglobulin. Improvement of these abnormalities was obtained with symptomatic treatment which has not always been well tolerated. A case of beginner nephrocalcinosis was observed. There was size and weight delay at the beginning of patient monitoring. Dent's syndrome may be complicated by CRI. It seems to appear in the second decade of life and hypercalciuria would contribute to it. Our CRI patients had significant bone disease. The hypercalciuria and proteinuria are factors over which we try to act. Clinical trials are needed to evaluate the efficacy of treatment on the reduction of CRI or its progression by reducing these factors in patients with Dent's syndrome.