Transplantation préemptive foie-rein pour une amylose rénale à fibrinogène Aα

RésuméLes amyloses rénales héréditaires les plus fréquentes sont dues à une mutation amyloïdogène de la chaîne Aα du fibrinogène (AFib), la mutation E526V en étant la plus commune. L’évolution vers l’insuffisance rénale terminale est constante et se pose la question de la transplantation rénale et du risque de récidive. Nous décrivons le cas d’une femme d’origine portugaise atteinte de la mutation E526V sans aucun antécédent rénal ou hépatique familial qui a développé un syndrome néphrotique à l’âge de 35 ans, puis une insuffisance rénale terminale deux ans plus tard. Devant le risque d’une récidive de l’amylose sur son greffon, nous avons d’emblée réalisé une transplantation combinée foie-rein et ce malgré l’absence d’atteinte hépatique. Le résultat à quatre ans est excellent sans aucun signe de récidive de la maladie. Cette expérience, ainsi que les cinq autres cas publiés de transplantation combinée foie-rein dans l’amylose par mutation de la chaîne Aα du fibrinogène, montre la faisabilité et l’efficacité de cette technique dans l’amylose AFib.

SummaryThe predominant cause of hereditary renal amyloidosis is a mutation of the fibrinogen Aα chain (AFib), the most common being the E526V mutation. The evolution towards terminal renal insufficiency is constant and raises the question of renal transplantation and the risk of recurrence. We describe the case of a Portuguese woman with the E526V mutation without any renal or hepatic history in her family which developed a nephrotic syndrome at the age of 35, followed by stage 5 renal insufficiency. Because of the risk of recurrence of amyloidosis on its transplant, we carried out a combined transplantation liver-kidney despite the absence of clinical or biological hepatic abnormalities. Four years later, the result is excellent and there is no sign of the disease on the new organs. This successful experience as well as the five other published cases of combined liver-kidney transplantation in Aα fibrinogen chain amyloidosis, demonstrates the faisability and efficacy of this treatment in AFib amyloidosis.