Forme familiale de kyste du tractus thyréoglosse

RésuméObjectifsLe kyste du tractus thyréoglosse (KTT) est une pathologie ORL fréquente. Sa prise en charge diagnostique et thérapeutique est bien codifiée. Les formes familiales sont exceptionnelles. Au travers d’un cas clinique, l’auteur décrit les formes familiales de KTT dans la littérature internationale et discute les modes de transmission génétique évoqués.Matériel et méthodeL’auteur rapporte le cas d’une patiente de sept ans prise en charge pour un KTT et présentant des antécédents familiaux de cette pathologie. Au terme d’une analyse de la littérature internationale sur les bases de données PubMed, les caractéristiques des familles décrites et les théories sur les mécanismes génétiques de transmission sont discutés.RésultatsIl s’agit de la première forme familiale de KTT rapportée en France. Présent chez quatre membres d’une même famille sur trois générations, sa transmission génétique suivrait les règles de la transmission autosomique dominante. La prédominance du sexe féminin pourrait traduire un phénomène d’empreinte génétique.ConclusionLe mode de transmission génétique des formes familiales de KTT demeure mal connu. La transmission autosomique dominante à pénétrance incomplète serait la plus probable. Un autre mécanisme impliquant une impression génétique pourrait expliquer la prépondérance du sexe féminin, mais cette théorie demeure complexe et très discutée. Toutefois, désormais, la recherche d’antécédents familiaux de KTT doit faire partie de la consultation initiale pour un KTT, démarche actuellement peu connue en pratique ORL.

ObjectivesThe thyroglossal duct cyst (TDC) is a frequent pathology in head and neck surgery whose diagnosis and treatment are well known. Hereditary forms are very rare. In a case report, the author describes the familial cases in the international literature and discusses the genetic inheritance patterns.Material and methodThe author reports the clinical case of a 7-year-old girl, operated on for a TDC, with a familial history of this disease. After a review of the international literature in PubMed, the features of the reported families are described and the genetic inheritance theories are discussed.ResultsThis is the first report of a French familial form of TDC. Described in four members of the same family over three generations, the genetic transmission seems to follow the rules of autosomic dominant inheritance. The female preponderance suggests a genetic imprinting theory.ConclusionThe genetic inheritance patterns of familial TDC are unclear. The dominant autosomic transmission with incomplete penetrance might be the most likely. Another theory of genetic imprinting might explain the female preponderance, but this theory remains complex and highly debated. However, the search for a familial history of TDC must be part of the initial consultation, a procedure that is not widely known among ENT surgeons.