کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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4131933 | 1271287 | 2008 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
AminoacidopatÃas
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چکیده انگلیسی
Las enfermedades hereditarias del metabolismo se deben en la mayorÃa de los casos a un déficit enzimático de una de las numerosas vÃas metabólicas de los carbohidratos, las proteÃnas o los ácidos grasos o del tráfico intracelular. Un déficit enzimático conlleva sea la ausencia de un compuesto bioquÃmico producido después del punto de déficit, sea una acumulación de un compuesto tóxico antes del punto de déficit o ambas. Las aminoacidopatÃas son enfermedades de intoxicación, tratables en un gran número de casos, y relacionadas con un déficit enzimático en la vÃa de degradación de los aminoácidos. Las más frecuentes son la fenilcetonuria, para la cual existe una detección selectiva neonatal, las tirosinemias y la leucinosis. El tratamiento de estas aminoacidopatÃas es urgente porque en la mayorÃa de los casos se manifiestan con un coma neonatal o una insuficiencia hepática. Se trata de enfermedades de expresión posnatal porque hasta el momento del nacimiento, el feto está protegido por la madre gracias a la placenta que efectúa la depuración. El tratamiento es esencialmente dietético.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EMC - PediatrÃa - Volume 43, Issue 3, 2008, Pages 1-8
Journal: EMC - PediatrÃa - Volume 43, Issue 3, 2008, Pages 1-8
نویسندگان
P. (Professeur des Universités, praticien hospitalier), V. (Praticien hospitalier contractuel), M.-P. (Diététicienne), S. (Diététicienne),