Le projet génome humain : programme fédérateur de la médecine génomique

RésuméLe projet génome humain a permis d’identifier les gènes impliqués dans différentes maladies mendéliennes et de caractériser également les gènes intervenant dans des pathologies où l’élément génétique n’est qu’un facteur de risque, comme le diabète, la schizophrénie et le cancer. Ce projet fournit actuellement l’information et les techniques représentant la base de nombreux tests de diagnostic prénatal. De même, la mise à jour de nouveaux gènes prédisposant à ces pathologies aussi complexes s’est multipliée de façon exponentielle depuis 2005. Il ne fait aucun doute que la génomique transformera profondément notre perception de la santé puisque le séquençage du génome humain nous a, très littéralement, donné accès au « dictionnaire de la vie ». La génomique nous donne donc de nouvelles ouvertures sur le fonctionnement intrinsèque de nos corps et nous orientera vers une médecine beaucoup plus prédictive, préventive et personnalisée puisque les trousses de diagnostic seront fondées sur la biologie et non plus sur les symptômes. En effet, la détection précoce d’une maladie comme le cancer peut accroître de manière exponentielle l’efficacité du traitement et la probabilité de survie. La génomique offre également l’immense potentiel de cibler les médicaments en fonction de la composition génétique de l’individu. Cette possibilité jouera un rôle déterminant dans la mise au point future des médicaments.

The human genome project improves our understanding of the molecular genetics basis of the inherited and complex diseases such as diabetes, schizophrenia, and cancer. Information from the human genome sequence is essential for several antenatal and neonatal screening programmes. The new genomic tools emerging from this project have revolutionized biology and medicine and have transformed our understanding of health and the provision of healthcare. Its implications pervade all areas of medicine, from disease prediction and prevention to the diagnosis and treatment of all forms of disease. Increasingly, it will be possible to drive predisposition testing into clinical practice, to develop new treatments or to adapt available treatments more specifically to an individual's genetic make-up. This genomic information should transform the traditional medications that are effective for every members of the population to personalized medicine and personalized therapy. The pharmacogenomics could give rise to a new generation of highly effective drugs that treat causes, not just symptoms.