Miocardiopatía no compactada: características clínicas, evolutivas y pronósticas en edad pediátrica. Resultados de un estudio multicéntrico

ResumenIntroducción y objetivosLa miocardiopatía no compactada es una enfermedad congénita infrecuente pero su diagnóstico se está incrementando últimamente coincidiendo con un mejor conocimiento de la entidad.Pacientes y métodosEstudio multicéntrico que incluye pacientes pediátricos diagnosticados de miocardiopatía no compactada según los criterios ecocardiográficos de Chin y Jenni.ResultadosSe incluyó a un total de 29 pacientes, 15 niñas y 14 niños, con una edad mediana al diagnóstico de 5,6 años (0-17). Dieciséis pacientes (55%) tienen una lesión aislada, 8 (27,5%) comunicación interventricular asociada (uno de ellos con coartación de aorta), 3 (10%) error innato del metabolismo, 1 (3,5%) artritis idiopática juvenil y 1 otros. La localización de las trabéculas ha sido predominantemente en el ápex, afectando también en 11 casos (40%) la pared libre del ventrículo izquierdo y en 2 (7%) el ventrículo derecho. La evolución ha sido buena en 12 pacientes (41%), insuficiencia cardiaca congestiva 12 (41%), arritmias ventriculares precisando implante de desfibrilador automático 2 (7%), accidente vascular cerebral 1 (3,5%) y fallecimiento 2 (7%), ambos menores de 6 meses de vida (p < 0,05). El tiempo mediano de seguimiento ha sido de 12 meses (2 meses a 8 años). El tratamiento se basa en combinación farmacológica y un paciente está en lista de trasplante cardíaco.ConclusionesParece existir una relación entre el inicio precoz de la sintomatología y un peor pronóstico. Se describe una gran heterogeneidad clínica, evolutiva y pronóstica.

IntroductionNon-compaction of the ventricular myocardium (NCVM) is a rare congenital heart disease. Heightened awareness has resulted in increased detection of the morphological features of NCVM in routine clinical practice.Patients and methodsMulticentre study including paediatric patients affected by NCVM according to the echocardiographic criteria of Chin and Jenni.ResultsA total of 29 patients were included, 15 female and 14 male, the median age at diagnosis was 5 years and 7 months (birth to 17 years). Sixteen patients (55%) presented as an isolated lesion, 8 (27.5%) had a ventricular septal defect, one of them associated with aortic coarctation, 3 (10%) had an inborn error of metabolism, 1 (3.5%) had Juvenile Idiopathic Arthritis and 1 (3.5%) has a syndrome being studied. The location of the trabeculae has been predominantly at the apex, but also affected the left ventricle free wall in 11 patients (40%) and right ventricle in 2 (7%). No complications were present in 12 patients (41%), with cardiac failure in 12 patients (41%), an implantable cardioverter defibrillator was placed for ventricular arrhythmias in 2 patients (7%), stroke, 1 patient (3,5%) and death, 2 patients (7%), both of them less than 6 months of age (P<.05). Median follow up was 12 months (2 months to 8 years). Current treatment includes carvedilol, ACEI‘s and ASA, and one patient is waiting for a cardiac transplantation.ConclusionsEarly onset of symptoms is associated with a poor prognosis. Clinical and prognostic heterogeneity is described.