Concordance between a head circumference growth function and intellectual disability in relation with the cause of microcephaly

IntroductionOur aim was to investigate the correlations between patterns of head growth and intellectual disability among distinct aetiological presentations of microcephaly.Patients and methods3269 head circumference (HC) charts of patients from a tertiary neuropaediatric unit were reviewed and 136 microcephalic participants selected. Using the Z-scores of registered HC measurements we defined the variables: HC Minimum, HC Drop and HC Catch-up. We classified patients according to the presence or absence of intellectual disability (IQ below 71) and according to the cause of microcephaly (idiopathic, familial, syndromic, symptomatic and mixed).ResultsUsing discriminant analysis a C-function was defined as C = HC Minimum + HC Drop with a cut-off level of C = −4.32 Z-score. In our sample 95% of patients scoring below this level, severe microcephaly, were classified in the disabled group while the overall concordance was 66%. In the symptomatic-mixed group the concordance between HC function and outcome reached 82% in contrast to only 54% in the idiopathic-syndromic group (P-value = 0.0002).ConclusionsWe defined a HC growth function which discriminates intellectual disability of microcephalic patients better than isolated HC measurements, especially for those with secondary and mixed aetiologies.

ResumenIntroducciónNuestro objetivo fue investigar la correlación entre patrones de crecimiento cefálico y discapacidad intelectual entre distintas presentaciones etiológicas de microcefalia.Pacientes y métodos3.269 gráficas de perímetro cefálico (PC) de una unidad de neuropediatría terciaria fueron revisadas y 136 participantes con microcefalia seleccionados. Utilizando las puntuaciones Z de las medidas de PC registradas definimos las variables: PC Mínimo, Caída de PC y Recuperación de PC. Los pacientes se clasificaron según la existencia o no discapacidad intelectual (CI inferior a 71) y según la causa de la microcefalia (idiopática, familiar, sindrómica, sintomática y mixta).ResultadosMediante el uso del Análisis Discriminante se definió una función C como C = PC mínimo + Caída de PC con un nivel de corte de puntuación Z de C = −4.32. En nuestra muestra, el 95% de pacientes con resultados por debajo de este nivel, microcefalia severa, presentaban discapacidad intelectual. La concordancia global entre la función de PC y la presencia de discapacidad intelectual fue del 66%. En el grupo de sintomáticas y mixtas esta concordancia alcanzó el 82%, en contraste con sólo el 54% del grupo de idiopáticas y sindrómicas (P = 0,0002).ConclusionesLa utilización de una función de crecimiento del PC discrimina la discapacidad intelectual en pacientes con microcefalia mejor que mediciones aisladas de PC, especialmente en etiologías secundarias y mixtas.