کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4166351 | 1607519 | 2009 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
MKS3-Related Ciliopathy with Features of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, Nephronophthisis, and Joubert Syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MTSChFOMAARPKDJoubert syndrome and related disordersOculomotor apraxiaMKSautosomal recessive polycystic kidney disease - بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومی مغلوبCNS - دستگاه عصبی مرکزیMeckel syndrome - سندرم مکلcentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیcongenital hepatic fibrosis - فیبروز کبدی مادرزادیMolar tooth sign - نشانه دندان مولر
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: MKS3-Related Ciliopathy with Features of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, Nephronophthisis, and Joubert Syndrome MKS3-Related Ciliopathy with Features of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, Nephronophthisis, and Joubert Syndrome](/preview/png/4166351.png)
چکیده انگلیسی
These findings expand the phenotypes associated with MKS3 mutations. MKS3-related ciliopathies should be considered in patients with an ARPKD-like phenotype, especially in the presence of speech and oculomotor apraxia. In such patients, careful expert evaluation of the brain images can be beneficial because the brain malformations can be subtle.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 155, Issue 3, September 2009, Pages 386-392.e1
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 155, Issue 3, September 2009, Pages 386-392.e1
نویسندگان
Meral MD, Melissa A. MD, PhD, Dan MD, PhD, Maya Tuchman, Ekaterini MD, David E. MD, PhD, Marjan PhD, Baris MD, Peter MD, Lisa MD, Theo MD, Katarzyna Szymanska, Colin A. PhD, Ian MD, William A. MD, PhD,