کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4172076 | 1275718 | 2015 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Acute presentations of inherited metabolic disorders: investigation and initial management
ترجمه فارسی عنوان
معرفی حاد اختلالات متابولیک ارثی: تحقیق و مدیریت اولیه
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Ataxia - آتاکسی Respiratory alkalosis - آلکالوز تنفسیEncephalopathy - آنسفالوپاتیMetabolic acidosis - اسیدوز متابولیکSeizures - تشنجRhabdomyolysis - رابدومیولیزAcute liver failure - نارسایی حاد کبدیHyperammonaemia - هیپرامونمیHypoglycaemia - هیپوگلیسمیCatabolism - کاتابولیسمCardiomyopathy - کاردیومیوپاتی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
Inborn errors of metabolism are individually rare but so many have now been described that the general paediatrician will encounter one from time to time. For many, early treatment is important. Unfortunately most that present acutely do so with non-specific symptoms and signs. It is therefore necessary to identify and investigate those at high risk. The most common problems are neurological (including coma, seizures and stroke-like episodes), hypoglycaemia, disorders of acid-base regulation, acute liver disease, rhabdomyolysis, cardiomyopathy and sudden collapse. Treatment should be started as soon as an inborn error is suspected.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Paediatrics and Child Health - Volume 25, Issue 3, March 2015, Pages 97–102
Journal: Paediatrics and Child Health - Volume 25, Issue 3, March 2015, Pages 97–102
نویسندگان
A.A.M. Morris, J.V. Leonard,