Early manifestations of cystic fibrosis in a premature patient with complex meconium ileus at birth

ObjectiveTo report a case of a preterm infant with complex meconium ileus at birth and cystic fibrosis.Case descriptionA male infant was born by vaginal delivery at 33 weeks and 5 days of gestational age with respiratory distress and severe abdominal distension. The exploratory laparotomy in the first day of life identified meconium ileus and secondary peritonitis. Ileal resection and ileostomy were performed, followed by reconstruction of the bowel transit at 20 days of life. At 11 days of life, the first immunoreactive trypsinogen (IRT) was 154 ng/mL (reference value = 70), and oral pancreatic enzymes replacement therapy was started. After 23 days, the second IRT was 172ng/mL (reference value = 70). At 35 days of age he was discharged with referrals to primary care and to a special clinic for CF for the determination of sweat chloride. He was received in the outpatient clinic for neonatal screening for CF at 65 days of life presenting malnutrition and respiratory distress. The sweat chloride test was performed, with a positive result (126mEq/L).CommentsThis case illustrates the rapid evolution of CF in a premature patient with complex meconium ileus as the first clinical manifestation.

ResumoObjetivoRelatar o caso de um recém-nascido prematuro com íleo meconial complexo e fibrose cística.Descrição do casoRecém-nascido do sexo masculino nasceu de parto vaginal com 33 semanas e cinco dias de idade gestacional e apresentou desconforto respiratório e distensão abdominal grave. Foi submetido à laparotomia exploratória no primeiro dia de vida e identificado íleo meconial com peritonite secundária. Foram feitas ressecção ileal e ileostomia, com reconstrução do trânsito intestinal aos 20 dias de vida. Com 11 dias de idade, a primeira dosagem sérica de tripsina imunorreativa (TIR) foi 154ng/mL (valor de referência = 70) e optou-se pelo início da terapia de reposição oral de enzimas pancreáticas. Após 23 dias, a segunda TIR foi 172ng/mL (valor de referência = 70). Recebeu alta com 35 dias de vida com encaminhamentos à rede básica de saúde e ao serviço de referência para a detecção de fibrose cística. Foi atendido no ambulatório de triagem neonatal para fibrose cística aos 65 dias de vida e apresentava desnutrição e desconforto respiratório. O resultado do teste do cloro no suor foi positivo (126 mEq/L).ComentáriosO caso ilustra a rápida evolução da fibrose cística em um paciente prematuro com íleo meconial complexo como primeira manifestação clínica.