Optimal hybrid sequencing and assembly: Feasibility conditions for accurate genome reconstruction and cost minimization strategy

پیشرفت های اخیر در تکنولوژی توالی ژنوم با توان بالا، مطالعه سیستماتیک ژنوم های مختلف را با ایجاد توالی کامل ژنوم مقرون به صرفه انجام داده است. توالی های مدرن تعداد زیادی از اجزای توالی کوچک به نام خوانده می شود، که در آن طول خواندن و هزینه توالی بر پایه به تکنولوژی مورد استفاده بستگی دارد. تا به امروز، بسیاری از الگوریتم های مونتاژ ژنوم هیبریدی توسعه داده شده اند که می توانند از منابع متعدد خواندن برای بازسازی ژنوم اصلی استفاده کنند. با این حال، بررسی دقیق شرایط امکان پذیر برای بازسازی کامل ژنوم و استراتژی توالی مطلوب برای به حداقل رساندن هزینه توالی به طور چشمگیری از دست رفته است. یکی از جنبه های مهم توالی و ترتیب ترکیبی این است که شرایط امکان پذیری بازسازی ژنوم می تواند توسط ترکیب های مختلفی از منابع قابل خواندن در دسترس باشد و امکان بهینه سازی ترکیب منابع برای به حداقل رساندن هزینه توالی در حالی که اطمینان از بازسازی ژنوم دقیق است. در این مقاله، شرایط برای بازسازی کل ژنوم را از منابع مختلف خواندن در یک سطح اطمینان داده شده به دست می آوریم و همچنین استراتژی بهینه برای ترکیب خواندن از منابع مختلف به منظور به حداقل رساندن هزینه توالی کامل به ارمغان می آورد. ما نشان می دهیم که خواندن مطلوب، که به طور همزمان امکان پذیری شرایط بازسازی ژنوم را به حداقل می رساند و هزینه توالی را به حداقل می رساند، می تواند به طور موثر با بهینه سازی گسسته محدود شود. از طریق ارزیابی های گسترده بر اساس چندین ژنوم و مجموعه های مختلف خواندن، ما شرایط شرایط مشتق شده را بررسی می کنیم و عملکرد توالی ترتیب ترکیبی پیشنهاد شده و استراتژی مونتاژ را نشان می دهد.