کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5509723 | 1538630 | 2017 | 20 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Global developmental delay and intellectual disability associated with a de novo TOP2B mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Using clinical WES, we were able to identify the disease-causing gene for this patient in a holistic approach and end the diagnostic odyssey with a therapeutic impact.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 469, June 2017, Pages 63-68
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 469, June 2017, Pages 63-68
نویسندگان
Ching-wan Lam, Wai-lan Yeung, Chun-yiu Law,