کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5513902 | 1541553 | 2017 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pyridoxine-5â²-phosphate oxidase (Pnpo) deficiency: Clinical and biochemical alterations associated with the C.347g > A (P.·Arg116gln) mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The reported data support a pathogenic role of the c.347GÂ >Â A (p.Arg116Gln) mutation in PNPO deficiency. The later onset of symptoms and the milder epilepsy phenotype of these expand the disease phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issues 1â2, September 2017, Pages 135-142
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issues 1â2, September 2017, Pages 135-142
نویسندگان
Martino L. di Salvo, Mario Mastrangelo, Isabel Nogués, Manuela Tolve, Alessandro Paiardini, Carla Carducci, Davide Mei, Martino Montomoli, Angela Tramonti, Renzo Guerrini, Roberto Contestabile, Vincenzo Leuzzi,