کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5514017 | 1400692 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutations in mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF3 cause Leigh syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
OXPHOSMRSBN-PAGEsodium dodecyl polyacrylamide gel electrophoresisElectroencephalogram - الکتروانسفالوگرافیSDS-PAGE - الکتروفورز ژل پلی آکریل آمیدMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیLeigh syndrome - سندرم لیmagnetic resonance spectroscopy - طیف سنجی رزونانس مغناطیسیAssembly factor - فاکتور مجمعOxidative phosphorylation - فسفوریلاسیون اکسیداتیوComplex I - مجتمع IEEG - نوار مغزی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Mutations in mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF3 cause Leigh syndrome Mutations in mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF3 cause Leigh syndrome](/preview/png/5514017.png)
چکیده انگلیسی
NDUFAF3 is an assembly factor of mitochondrial respiratory chain complex I. Variants in NDUFAF3 have been identified as a cause of severe multisystem mitochondrial disease. In a patient presenting with Leigh syndrome, which has hitherto not been described as a clinical feature of NDUFAF3 deficiency, we identified a novel homozygous variant and confirmed its pathogenicity in patient fibroblasts studies. Furthermore, we present an analysis of complex I assembly routes representative of each functional module and, thereby, link NDUFAF3 to a specific step in complex I assembly. Therefore, our report expands the phenotype of NDUFAF3 deficiency and further characterizes the role of NDUFAF3 in complex I biogenesis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 120, Issue 3, March 2017, Pages 243-246
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 120, Issue 3, March 2017, Pages 243-246
نویسندگان
Fabian Baertling, Laura Sánchez-Caballero, Sharita Timal, Mariël AM van den Brand, Lock Hock Ngu, Felix Distelmaier, Richard JT Rodenburg, Leo GJ Nijtmans,