کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5575768 | 1403981 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Déficit en alpha-1 antitrypsine secondaire à une mutation Null
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In the case of a serum alpha-1Â antitrypsin deficiency, the analysis of the phenotype of the protein by isoelectrofocusing must be performed as a first-line investigation. The detection of an atypical profile may suggest the presence of deficient alleles other than the PI S and PI Z alleles that can only be characterized by sequencing of the whole SERPINA1Â gene. The patients carrying a null mutation have a high risk of severe chronic obstructive pulmonary disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revue des Maladies Respiratoires - Volume 33, Issue 7, September 2016, Pages 612-617
Journal: Revue des Maladies Respiratoires - Volume 33, Issue 7, September 2016, Pages 612-617
نویسندگان
J. Perrin, I. Aimone-Gastin, M. Balduyck, M. Mercy, P. Filhine-Trésarrieu, M.-F. Odou, A. Chaouat, F. Chabot,