کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5599573 | 1574703 | 2017 | 43 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The role of registries in rare genetic lipid disorders: Review and introduction of the first global registry in lipoprotein lipase deficiency
ترجمه فارسی عنوان
نقش ثبت در اختلالات چربی نادر ژنتیکی: بررسی و معرفی اولین رژیم جهانی در کمبود لیپوپروتئین لیپاز
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
A total of 11 relevant initiatives/registries were identified (homozygous Familial Hypercholesterolemia (hoFH) [n = 5]; LPLD [n = 1]; Lysosomal Acid Lipase Deficiency [LALD, n = 1], detection of mutations in genetic lipid disorders [n = 4]). Besides one product registry in hoFH and the LALD registry, all other initiatives are local or country-specific. GENIALL is the first global prospective registry in LPLD that will collect physician and patient generated data on the natural course of LPLD, as well as long-term outcomes of gene therapy. Conclusion: There is a limited number of international initiatives focusing on the natural course of specific rare genetic lipid disorders. The GENIALL LPLD Registry could be the first step towards a future broader global initiative that collects data related to familial chylomicronemia syndrome and their underlying genetic causes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Atherosclerosis - Volume 262, July 2017, Pages 146-153
Journal: Atherosclerosis - Volume 262, July 2017, Pages 146-153
نویسندگان
Elisabeth Steinhagen-Thiessen, Erik Stroes, Handrean Soran, Colin Johnson, Philippe Moulin, Giorgio Iotti, Marco Zibellini, Bas Ossenkoppele, Michaela Dippel, Maurizio R. Averna, GENIALL Investigators GENIALL Investigators,