کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5599584 | 1574703 | 2017 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutational analysis and genotype-phenotype relation in familial hypercholesterolemia: The SAFEHEART registry
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This study shows the molecular characteristics of the FH patients included in the SAFEHEART registry and the relationship with the phenotypic expression. The majority of the genetic variants are considered to be pathogenic or likely pathogenic, which confers a high level of confidence to the entry and follow-up data analysis performed with this registry concerning FH patients' prognosis, treatment and survival.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Atherosclerosis - Volume 262, July 2017, Pages 8-13
Journal: Atherosclerosis - Volume 262, July 2017, Pages 8-13
نویسندگان
Mafalda Bourbon, Ana Catarina Alves, Rodrigo Alonso, Nelva Mata, Pedro Aguiar, Teresa Padró, Pedro Mata,