کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5615300 | 1405966 | 2016 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
An unusual cause of Achilles tendon xanthoma
ترجمه فارسی عنوان
علت غیرعادی آسون تاندون زانتانوما
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Tendinous xanthomas are often thought to be pathognomonic for familial hypercholesterolemia. In this report, we present the case of a young man with a normal lipid profile and Achilles tendon xanthoma. Biochemical and genetic studies confirmed the diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis in this patient. Cerebrotendinous xanthomatosis is a rare autosomal recessive disease associated with xanthoma in tendons and the brain as well as progressive neurologic deficits. Unfortunately, this rare form of reversible dementia is thought to be underdiagnosed. Early diagnosis and treatment of this disease with chenodeoxycholic acid is essential and has been shown to greatly improve the patient's symptoms and prognosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 10, Issue 4, JulyâAugust 2016, Pages 1040-1044
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 10, Issue 4, JulyâAugust 2016, Pages 1040-1044
نویسندگان
Fabienne MD, PhD, Matthew BSc, Rami MD, Alexis MD, MSc,