کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5619704 1578928 2017 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Investigation of the family of sudden cardiac death victims
ترجمه فارسی عنوان
بررسی خانواده قربانیان مرگ ناگهانی قلب
کلمات کلیدی
مرگ ناگهانی قلب، بعد از مرگ، کالبد شکافی مولکولی، ژن، خانواده، غربالگری،
ترجمه چکیده
مرگ ناگهانی قلب در جوانان یک رویداد ویرانگر است و بخش قابل توجهی از موارد از یک بیماری قلبی وارده به وجود می آید. این توجیه را برای بررسی بستگان باقی مانده خون به منظور شناسایی تشخیص قطعی و جلوگیری از مرگ و میر بیشتر توجیه می کند. بستگان درجه اول، حامل های اجباری و خویشاوندان علائم، اعضای خانواده هستند که احتمال بیشتری دارند که تحت تاثیر قرار بگیرند و یا در معرض خطر باشند و برای ارزیابی باید اولویت بندی شوند. ارزیابی بالینی ارزیابی اعضای خانواده انجام می شود، تحقیقات کمتر تهاجمی در ابتدا ارائه می شود و تست های تهاجمی که بعدا در نظر گرفته می شود، اگر تشخیصی انجام نشده باشد. اگر یک فنوتیپ شناسایی شود، می توان تست ژنتیک هدفمند را انجام داد. نتایج آزمایشات ژنتیکی پس از مرگ (کالبد شکافی مولکولی) در افراد مبتلا ممکن است نتایج خانوادگی یا راهنمای آزمایش آبشار را به منظور شناسایی افراد بدون علامت تایید کند. هنگامی که یک تشخیص ژنتیکی در مورد مرگ ناگهانی اتفاق می افتد، آزمایش اولیه ژنتیکی خانوادگی باید روی والدین تمرکز کند تا تعیین شود که آیا جهش به ارث برده یا دنیوو در مرحوم رخ داده است. مدیریت خانواده باقی مانده و مشاوره ژنتیکی باید در تنظیم یک تیم ژنتیک تخصصی و چند رشته ای برای ارائه دقیق تر مراقبت و حمایت از اعضای خانواده ارائه شود. تحقیقات بیشتر در درک مبانی ژنتیکی مرگ ناگهانی قلب و روشهای تشخیصی جدید، به بهبود مدیریت و پیشگیری از مرگ ناگهانی قلب در جوانان کمک خواهد کرد.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش مقاله
بررسی خانواده قربانیان مرگ ناگهانی قلب
چکیده انگلیسی
Sudden cardiac death in the young is a devastating event and a significant proportion of cases are caused by an underlying inherited cardiac condition. This justifies investigation of surviving blood relatives in order to identify a definite diagnosis and to prevent further deaths. First-degree relatives, obligate carriers, and symptomatic relatives are family members who are more likely to be affected and/or at risk and should be prioritized for evaluation. Cardiological clinical evaluation of family members is staged, less invasive investigations being first offered and more invasive tests being subsequently considered if a diagnosis is not made. If a phenotype is identified, then targeted genetic testing can be undertaken. Results of post-mortem genetic testing (the molecular autopsy) in the decedent may confirm familial results or guide cascade testing in order to identify presymptomatic individuals. When a genetic diagnosis is made in the sudden death case, initial familial genetic testing should focus on the parents to determine whether the mutation is inherited, or arose de novo in the deceased. Management of the surviving family and genetic counselling should be offered in the setting of a specialized, multidisciplinary cardiac genetic team to offer the most accurate care and support to family members. Further research into understanding the genetic basis of sudden cardiac death and new diagnostic modalities will contribute to improve management and prevention of sudden cardiac death in the young.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Progress in Pediatric Cardiology - Volume 45, June 2017, Pages 25-29
نویسندگان
, ,