Bone dysplasia

Les dysplasies osseuses sont des maladies rares qui ont été regroupées dans une nouvelle classification comportant 436 pathologies. La plupart d'entre elles sont caractérisées par une petite taille et un ralentissement de la croissance au moment de la puberté. Le diagnostic de petite taille due à une pathologie du squelette repose sur l'association de (i) signes cliniques tels qu'une disproportion tronc/membres, un aspect trapu, des membres courts, des mains et des pieds petits, (ii) des anomalies radiologiques variées à type de défaut de minéralisation de morphologie ou de maturation osseuse, et (iii) quand c'est possible, de la caractérisation génétique. De nombreuses pathologies osseuses ont des atteintes multi-organes, ce qui implique un suivi et une prise en charge multidisciplinaire des patients. Le rôle du pédiatre endocrinologue est d'évaluer le potentiel de croissance de ces patients, en coordination avec l'équipe multidisciplinaire et d'offrir aux patients et à leur famille la meilleure prise en charge de la petite taille disponible, afin de limiter les conséquences psychosociales graves de l'extrême petite taille et des déformations osseuses.