کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5654971 | 1589417 | 2016 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Antibody deficiencies can be caused by a variety of defects that interfere with B-cell development, maturation, and/or function. Using whole-exome sequencing we found a PIK3R1 mutation in a patient with hypogammaglobulinemia and a narrow clinical phenotype of respiratory infections. Early diagnosis is crucial; careful analysis of B and T-cells followed by genetic analyses may help to distinguish activated PI3K-delta syndrome (APDS) from other, less severe, predominantly antibody deficiencies.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Immunology - Volume 173, December 2016, Pages 117-120
Journal: Clinical Immunology - Volume 173, December 2016, Pages 117-120
نویسندگان
MarÃa Teresa MartÃnez-Saavedra, Sonia GarcÃa-Gomez, Ana DomÃnguez Acosta, Juan Jesús Mendoza Quintana, Jesús Poch Páez, Eduardo J. GarcÃa-Reino, Gracián Camps, Rubén Martinez-Barricarte, Yuval Itan, Bertrand Boisson, Silvia Sánchez-Ramón,