کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5658423 | 1407433 | 2017 | 70 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Correction of Hirschsprung-Associated Mutations in Human Induced Pluripotent Stem Cells Via Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9, Restores Neural Crest Cell Function
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GDNFENCChiPSCNCDCRISPRNCMPTCAgRNAclustered regularly interspaced short palindromic repeats - به طور منظم تکرار پینگندرومی کوتاه مدت میان دو طرف تقسیم می شودNeural development - توسعه عصبیCNS - دستگاه عصبی مرکزیguide RNA - راهنمای RNARetinoic acid - رتینوئیک اسیدCoding - رمزگذاریHuman induced pluripotent stem cell - سلول های بنیادی انعقادی انسانی بشرenteric nervous system - سیستم عصبی روده ایcentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیNoncoding - غیر کدهایglial cell-derived neurotrophic factor - فاکتور نوروپاتیک مشتق شده از سلول گلیالCongenital - مادرزادیwild-type - نوع وحشیFocal adhesion - چسبندگی کانونیTotal colonic aganglionosis - کل آگونیلونوز کولون
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We identified mutations in VCL associated with S-HSCR. Correction of this mutation in iPSC using CRISPR/Cas9 editing, as well as the RET G731del mutation that causes Hirschsprung disease with total colonic aganglionosis, restored ENCC function. Our study demonstrates how human iPSCs can be used to identify disease-associated mutations and determine how they affect cell functions and contribute to pathogenesis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gastroenterology - Volume 153, Issue 1, July 2017, Pages 139-153.e8
Journal: Gastroenterology - Volume 153, Issue 1, July 2017, Pages 139-153.e8
نویسندگان
Frank Pui-Ling Lai, Sin-Ting Lau, John Kwong-Leong Wong, Hongsheng Gui, Reeson Xu Wang, Tingwen Zhou, Wing Hon Lai, Hung-Fat Tse, Paul Kwong-Hang Tam, Maria-Mercedes Garcia-Barcelo, Elly Sau-Wai Ngan,