کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5663575 | 1590682 | 2017 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Jak rozpoznawaÄ i leczyÄ chorobÄ Gauchera: zarys patofizjologii, objawów klinicznych, metod diagnostycznych i leczenia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Jak rozpoznawaÄ i leczyÄ chorobÄ Gauchera: zarys patofizjologii, objawów klinicznych, metod diagnostycznych i leczenia Jak rozpoznawaÄ i leczyÄ chorobÄ Gauchera: zarys patofizjologii, objawów klinicznych, metod diagnostycznych i leczenia](/preview/png/5663575.png)
چکیده انگلیسی
Rare diseases are a diagnostic challenge for modern medicine. Gaucher disease is a rare autosomal recessive lipid storage disorder caused by the deficient activity of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. In the absence of known affected family member, frequent symptoms of Gaucher disease, such as thrombocytopenia or splenomegaly, often lead to hematological diagnostic workup. This review highlights pathophysiology, signs and symptoms, diagnostic and therapeutic principles of Gaucher disease. Difficulties in diagnosis of Gaucher disease depends mainly on its rarity, but there is also the lack of awareness and limited knowledge about this disease. Basic knowledge of Gaucher disease should be familiar to all physicians, including hematologists.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Acta Haematologica Polonica - Volume 48, Issue 3, JulyâSeptember 2017, Pages 165-173
Journal: Acta Haematologica Polonica - Volume 48, Issue 3, JulyâSeptember 2017, Pages 165-173
نویسندگان
Egle Sumskiene, Maciej Machaczka,