کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905254 | 1159869 | 2016 | 29 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular analysis of sarcomeric and non-sarcomeric genes in patients with hypertrophic cardiomyopathy
ترجمه فارسی عنوان
آنالیز مولکولی ژن های سارکوئیک و غیر سارکوئیک در بیماران مبتلا به کراتومیوپاتی هیپرتروفی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
gERPnsSNVARVCSarcomereLVMHCMroot–mean–square deviationVOUSLVEFgenomic evolutionary rate profilingcMRIMWTNSVTPMKpolymorphism phenotyping v2RCMSIFTDCMintracardiac defibrillatorNGSSCDRMSDnuclear magnetic resonance - رزونانس مغناطیسی هستهایGenetic testing - آزمایش ژنتیک Electrocardiography - الکتروکاردیوگرافی یا قلبنگاریECG - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبCardiac magnetic resonance - انتقال انرژی رزونانس فلورسانسNon-sustained ventricular tachycardia - تاکی کاردی بطنی بی ثباتNMR - تشدید مغناطیسی هستهای Next generation sequencing - توالی نسل بعدیLeft ventricular mass - جرم بطنی چپICD - دفیبریلاتورهای کاردیوورتر کاشتنیSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملSudden cardiac death - مرگ ناگهانی قلبیPolyPhen-2 - پلی فن-2Pacemaker - پیس میکر یا ضربان ساز Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی بطن چپ قلبی آریتمیRestrictive cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی محدود کنندهHypertrophic cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک left ventricular ejection fraction - کسر خروجی بطن چپ
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Our results extend the mutational spectrum of HCM and contribute in defining the molecular pathogenesis and inheritance pattern(s) of this condition. Besides, we delineate a specific procedure for the identification of the most likely pathogenetic variants for a next generation sequencing approach embodied in a clinical context.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 577, Issue 2, 15 February 2016, Pages 227-235
Journal: Gene - Volume 577, Issue 2, 15 February 2016, Pages 227-235
نویسندگان
Irene Bottillo, Daniela D'Angelantonio, Viviana Caputo, Alessandro Paiardini, Martina Lipari, Carmelilia De Bernardo, Diana Giannarelli, Antonio Pizzuti, Silvia Majore, Marco Castori, Elisabetta Zachara, Federica Re, Paola Grammatico,