کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5905975 1159943 2014 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel α-galactosidase A mutation in patients with severe cardiac manifestations of Fabry disease
کلمات کلیدی
Somatolactin receptorthreshold cycle numberTBEPRLRGHRERKRT-PCRSLRmRNAPI3KJanus kinase - کیناز جانوس cDNA - cDNADNA complementary to RNA - DNA مکمل RNAmessenger RNA - RNA messengerα-Galactosidase A - α-گالاکتوزیداز ASTAT - آمارAkt - آکتFabry disease - بیماری فابیrapid amplification of cDNA ends - تقویت سریع cDNA به پایان می رسدbase pair - جفت پایهstandard error of the mean - خطای استاندارد میانگینHigh resolution melting - ذوب شدن با وضوح بالاphosphatidylinositide 3-kinase - فسفاتیدیلینوزیتید 3-کینازSignal transducer and activator of transcription - مبدل سیگنال و فعال کننده رونویسیSEM - مدل معادلات ساختاری / میکروسکوپ الکترونی روبشیRace - مسابقهUTR یا untranslated regions - منطقه ترجمه نشدهuntranslated region - منطقه غیر ترجمهNucleotide - نوکلئوتیدGrowth hormone - هورمون رشدreverse transcription polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمراز رونویسی معکوسprotein kinase B - پروتئین کیناز BJAK - چگونهHypertrophic cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک extracellular signal-regulated kinase - کیناز تنظیم شده سیگنال خارج سلولیgrowth hormone receptor - گیرنده هورمون رشدprolactin receptor - گیرنده پرولاکتین
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Novel α-galactosidase A mutation in patients with severe cardiac manifestations of Fabry disease
چکیده انگلیسی
In conclusion, these data suggest that the N249K mutation may be associated with cardiac manifestations of FD combined with other classical features of the disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 535, Issue 2, 10 February 2014, Pages 365-369
نویسندگان
, , , , , , , ,