دانلود مقالات ISI درباره α-گالاکتوزیداز A + ترجمه فارسی

پیشینه بیماری فابی: توصیه های مدیریت و درمان برای بیماران بالغ

Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Fabry disease; Diagnosis; Mutation; Management; Treatment; ACEI; angiotensin converting enzyme inhibitor; ARB; angiotensin receptor blocker; AV; atrioventricular; α-Gal A; α-galactosidase A; CKD; chronic kidney disease; CNS; central nervous system; CT;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

یک روش ساده برای محاسبه گلوبتایری سیلفونگوسین پلاسما: مفید برای بیماری فابی

A simple method for quantification of plasma globotriaosylsphingosine: Utility for Fabry disease

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; α-GalA; α-galactosidase A; eGFR; estimated glomerular filtration rate; E/Ea; estimated left ventricular filling pressure; FD; Fabry disease; Gb3; globotriaosylceramide; IVS; interventricular septal; LV; left ventricular; LC-ESI-MS/MS; liquid chromatogra

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

زخم های بیومولکول و اختلالات وضعیت ردوکس در بیماران فابی قبل و بعد از درمان جایگزینی آنزیم

Biomolecules damage and redox status abnormalities in Fabry patients before and during enzyme replacement therapy

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; α-gal A; α-galactosidase A; Cr; creatinine; ERT; enzyme replacement therapy; FD; Fabry disease; GCL; glutamate cysteine ligase; Gb3; globotriaosylceramide; GLA; α-galactosidase A coding gene; GPx; glutathione peroxidase; GR; glutathione reductase; GSH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

گزارش مورد وضعیت بزرگسالان مبتلا به بیماری پلی گلوسوز در یک بیمار که در ابتدا با بیماری فابری تشخیص داده شد

Case reportAdult polyglucosan body disease in a patient originally diagnosed with Fabry's disease

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Adult polyglucosan body disease; Fabry's disease; 1,4-Alpha-glucan branching enzyme; α-Galactosidase A; Lysosomal storage disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

سلول های ایمنی محیطی محیط پروبیوتیک فیبری سیتوکین های التهابی را منتشر می کنند: نقش گلوتروئیوسیلسرامید

Fabry disease peripheral blood immune cells release inflammatory cytokines: Role of globotriaosylceramide

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; LD; lysosomal disorder; PBMC; peripheral blood mononuclear cells; DC; dendritic cells; MΦ; macrophage; NK; natural killer; Gb3; globotriaosylceramide; lysoGb3; globotriaosylsphingosine; αGal; α-galactosidase A; GLA (Gla); human (murine) α-galactosidas

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

مطالعه فاز 2 هیدروکلراید مگالاستات در زنان مبتلا به بیماری فابری: انتخاب جمعیت، ایمنی و اثرات فارماکودینامیک

A Phase 2 study of migalastat hydrochloride in females with Fabry disease: Selection of population, safety and pharmacodynamic effects

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Fabry disease; Lysosomal storage disorders; Pharmacological chaperone; α-Galactosidase A; Globotriaosylceramide;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Excessive interferon-α signaling in autoimmunity alters glycosphingolipid processing in B cells

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Autoimmunity; B cell; iNKT cell; Interferon-α; Glycosphingolipid; GSL metabolism; IFN; interferon; TNF; tumour necrosis factor; IL; interleukin; iNKT; invariant natural killer T; GSL; glycosphingolipid; Cer; ceramide; LacCer; lactosylceramide; GCS; gluco

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Correlation of Lyso-Gb3 levels in dried blood spots and sera from patients with classic and Later-Onset Fabry disease

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Lyso-Gb3; Dried blood spots (DBS); Fabry disease; α-Galactosidase A;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Multiple exo-glycosidases in human serum as detected with the substrate DNP-α-GalNAc. I. A new assay for lysosomal α-N-acetylgalactosaminidase

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; A380; optical absorbance at 380 nm; α-GalNAc; N-acetyl-α-D-galactosaminide; DMSO; dimethylsulphoxide; DMF; dimethylformamide; DNP−;  2,4-dinitrophenolate; DNPH; 2,4-dinitrophenol; DNP-α-GalNAc; 2,4-dinitrophenyl-N-acetyl-α-D-galactosaminide; Gla;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

The severe clinical phenotype for a heterozygous Fabry female patient correlates to the methylation of non-mutated allele associated with chromosome 10q26 deletion syndrome

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; α-gal A; α-galactosidase A; Gb3; globotriaosylceramide; Gb2; galabiosylceramide; XCI; X-chromosomal inactivation; LVH; left ventricular hypertrophy; α-Galactosidase A; Globotriaosylceramide; Intellectual disability; X-chromosomal inactivation; Methylat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Pilot study of newborn screening for six lysosomal storage diseases using Tandem Mass Spectrometry

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; DBS; Dried blood spot on a newborn screening card; GAA; Acid α-glucosidase; GALC; Galactocerebrosidase; GBA; Glucocerebrosidase; GLA; α-Galactosidase A; IDUA; α-Iduronidase; MPS-I; Mucopolysaccharidosis-I; MS/MS; Tandem mass spectrometry; MRM; Multiple

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Tandem mass spectrometry multiplex analysis of methylated and non-methylated urinary Gb3 isoforms in Fabry disease patients

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; α-GAL A; α-galactosidase A; ERT; enzyme replacement therapy; CFDI; Canadian Fabry Disease Initiative; Gb3 or GL-3; globotriaosylceramide; CTH; ceramide trihexoside; Ga2; galabiosylceramide; CDH; ceramide dihexo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Variations in the GLA gene correlate with globotriaosylceramide and globotriaosylsphingosine analog levels in urine and plasma

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Fabry disease; α-Galactosidase A; GLA gene; Biomarker; Gb3; Lyso-Gb3 analogs;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Associate editor: O. BinahInherited cardiomyopathies-Novel therapies

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Hypertrophic cardiomyopathy; Dilated cardiomyopathy; Arrhythmogenic cardiomyopathy; Amyloidosis; Duchenne muscular dystrophy; Gene therapy; ACM; arrhythmogenic cardiomyopathy; AON; antisense oligo-nucleotide; α-Gal A; α-galactosidase A; BMD; Becker musc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Novel α-galactosidase A mutation in patients with severe cardiac manifestations of Fabry disease

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Akt; protein kinase B; Bp; base pair; cDNA; DNA complementary to RNA; CT; threshold cycle number; ERK; extracellular signal-regulated kinase; FSGD; fish specific genome duplication; GH; growth hormone; GHR; growth hormone receptor; JAK; Janus kinase; mRNA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Mutant α-galactosidase A with M296I does not cause elevation of the plasma globotriaosylsphingosine level

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Fabry disease; α-Galactosidase A; Missense mutation; Globotriaosylceramide; Globotriaosylsphingosine; Structural modeling;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Anti-α-galactosidase A antibody response to agalsidase beta treatment: Data from the Fabry Registry

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; CI; confidence interval; ERT; enzyme replacement therapy; αGAL; α-galactosidase A; GPS&RM; Genzyme Global Patient Safety & Risk Management; IAR; infusion-associated reaction; Fabry disease; Lysosomal storage diseases; Alpha-galactosidase; Enzyme replace

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Diagnostic dilemma: A young woman with Fabry disease symptoms, no family history, and a “sequencing cryptic” α-galactosidase a large deletion

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; α-Gal A; α-galactosidase A; GL-3 or Gb3; globotriaosylceramide; ERT; enzyme replacement therapy; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; PCR; polymerase chain reaction; Fabry disease; Lysosomal storage disease; α-galactosidase A; Gene r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Higher apoptotic state in Fabry disease peripheral blood mononuclear cells.

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Gb3; globotriaosylceramide; LSD; lysosomal storage disorder; ER; endoplasmic reticulum; MPS; mucopolysaccharidosis; PBMC; peripheral blood mononuclear cells; MFI; mean fluorescence intensity; ERT; enzyme replacement therapy; GLA; α-galactosidase A; DGJ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A validated disease severity scoring system for Fabry disease

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Fabry disease; Severity scoring; Inherited metabolic disorder; DS3; α-Galactosidase A;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Guidelines to Diagnosis and Monitoring of Fabry Disease and Review of Treatment Experiences

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; α-Gal A; α-Galactosidase A; CKD; Chronic kidney disease; eGFR; Estimated glomerular filtration rate; ERT; Enzyme replacement therapy; GLA; α-Galactosidase A gene; GL-3; Globotriaosylceramide; GL-2; Lactosylceramide; HDL; High-density lipoprotein; LDL;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Safety and Efficacy of Enzyme Replacement Therapy with Agalsidase Beta: An International, Open-label Study in Pediatric Patients with Fabry Disease

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; AE; Adverse event; αGal; α-Galactosidase A; BMI; Body mass index; ECG; Electrocardiography, electrocardiogram; ELISA; Enzyme-linked immunoadsorbent assay; ERT; Enzyme replacement therapy; IAR; Infusion-associated reaction; IV; Intravenous; GFR; Glomerul

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Normal hearing in α-galactosidase A-deficient mice, the mouse model for Fabry disease

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; ABR, auditory brainstem response analysis; Gla, α-galactosidase A; α-Galactosidase A; Fabry disease; Hearing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy for Fabry disease: Morphologic and histochemical changes in the urinary sediments

Keywords: α-گالاکتوزیداز A; Fabry disease; α-Galactosidase A; Enzyme replacement therapy; Urinary sediment; Renal tubular cells;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه