کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8343029 | 1541547 | 2018 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients
ترجمه فارسی عنوان
پیشینه بیماری فابی: توصیه های مدیریت و درمان برای بیماران بالغ
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MBDGL-3α-Gal AIENFDLVMILVHGFREGFRTIAARBENTDBSIgGα-Galactosidase A - α-گالاکتوزیداز Aenzyme replacement therapy - آنزیم جایگزین درمانAngiotensin converting enzyme inhibitor - آنژیوتانسین تبدیل آنزیم مهار کنندهElectrocardiography - الکتروکاردیوگرافی یا قلبنگاریECG - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیimmunoglobulin G - ایمونوگلوبولین GLeft ventricular - بطن چپFabry disease - بیماری فابیchronic kidney disease - بیماری مزمن کلیویDiagnosis - تشخیصMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیcomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطعنگاری رایانهایmutation - جهشtransient ischemic attack - حمله ایسکمی گذراIntravenous - داخل وریدیTreatment - درمانCNS - دستگاه عصبی مرکزیGastrointestinal - دستگاه گوارشAtrioventricular - دهلیزی ـ بطنیcentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیLeft ventricular mass index - شاخص توده بطنی چپdried blood spots - لکه های خون خشک شدهManagement - مدیریتAngiotensin receptor blocker - مسدود کننده گیرنده آنژیوتانسینACEI یا angiotensin convert enzyme inhibitor - مهارکننده آنزیم تبدیلکننده آنژیوتانسینestimated glomerular filtration rate - میزان تصفیه گلومرولی برآورد شده استCKD - نارسایی مزمن کلیهGlomerular filtration rate - نرخ فیلتراسیون گلومرولیERT - هستندLeft ventricular hypertrophy - هیپرتروفی بطن چپGlobotriaosylsphingosine - گلوبتریروزیل اسپینگوسینglobotriaosylceramide - گلوتروئیوسیلسرامیدEar, nose, and throat - گوش و حلق و بینی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene leading to deficient α-galactosidase A activity, glycosphingolipid accumulation, and life-threatening complications. Phenotypes vary from the “classic” phenotype, with pediatric onset and multi-organ involvement, to later-onset, a predominantly cardiac phenotype. Manifestations are diverse in female patients in part due to variations in residual enzyme activity and X chromosome inactivation patterns. Enzyme replacement therapy (ERT) and adjunctive treatments can provide significant clinical benefit. However, much of the current literature reports outcomes after late initiation of ERT, once substantial organ damage has already occurred. Updated monitoring and treatment guidelines for pediatric patients with Fabry disease have recently been published. Expert physician panels were convened to develop updated, specific guidelines for adult patients. Management of adult patients depends on 1) a personalized approach to care, reflecting the natural history of the specific disease phenotype; 2) comprehensive evaluation of disease involvement prior to ERT initiation; 3) early ERT initiation; 4) thorough routine monitoring for evidence of organ involvement in non-classic asymptomatic patients and response to therapy in treated patients; 5) use of adjuvant treatments for specific disease manifestations; and 6) management by an experienced multidisciplinary team.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 123, Issue 4, April 2018, Pages 416-427
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 123, Issue 4, April 2018, Pages 416-427
نویسندگان
Alberto Ortiz, Dominique P. Germain, Robert J. Desnick, Juan Politei, Michael Mauer, Alessandro Burlina, Christine Eng, Robert J. Hopkin, Dawn Laney, Aleš Linhart, Stephen Waldek, Eric Wallace, Frank Weidemann, William R. Wilcox,