کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906009 | 1159945 | 2014 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel homozygous mutations in the WNT10B gene underlying autosomal recessive split hand/foot malformation in three consanguineous families
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DUPLamarckian genetic algorithmdistal-less homeobox 5SHFMDlx5Wnt10bfrizzledFZDTP63LGART-PCRPDBRMSDAER - AIRcDNA - cDNAComplementary DNA - DNA تکمیلیBLAST, basic local alignment search tool - ابزار پایهای برای جستجوی برهم نهیهای موضعی، بلاستEDTA - اتیلن دی آمین تترا استیک اسید Ethylene diamine tetra acetic acid - اتیلن دیامین تترا استیک اسیدroot-mean-square deviation - انحراف معیار میانگین ریشهBlast - انفجارframeshift - تغییر فریمduplication - تکثیرbase pair - جفت پایهdeletion - حذفDEL - دلapical ectodermal ridge - لبه اپودرمال اپیکالpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازreverse transcription polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمراز رونویسی معکوسPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازProtein Data Bank - پروتئین بانک اطلاعاتی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The study, presented here, described three consanguineous Pakistani families segregating SHFM in autosomal recessive manner. Linkage in the families was searched by genotyping microsatellite markers and mutation screening of candidate gene was performed by Sanger DNA sequencing. Clinical features of affected members of these families exhibited SHFM phenotype with involvement of hands and feet. Genotyping using microsatellite markers mapped the families to WNT10B gene at SHFM6 on chromosome 12q13.11-q13. Subsequently, sequence analysis of WNT10B gene revealed a novel 4-bp deletion mutation (c.1165_1168delAAGT) in one family and 7-bp duplication (c.300_306dupAGGGCGG) in two other families. Structure-based analysis showed a significant conformational shift in the active binding site of mutated WNT10B (p.Lys388Glufs*36), influencing binding with Fzd8. The mutations identified in the WNT10B gene extend the body of evidence implicating it in the pathogenesis of SHFM.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 534, Issue 2, 25 January 2014, Pages 265-271
Journal: Gene - Volume 534, Issue 2, 25 January 2014, Pages 265-271
نویسندگان
Abdul Aziz, Irfanullah Irfanullah, Saadullah Khan, Faridullah Khan Zimri, Noor Muhammad, Sajid Rashid, Wasim Ahmad,