کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906108 | 1159953 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
First functional analysis of a novel splicing mutation in the B3GALTL gene by an ex vivo approach in Tunisian patients with typical Peters plus syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
G418PolyadenylationdeoxyribonucleasePTCNMDRPMIβgalhsfRT-PCRdNTPTMRESEmRNAINSMMLVConsensus valuecDNA - cDNADNA complementary to RNA - DNA مکمل RNADNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکDNAse - DNAasePps - PPSamino acid(s) - آمینو اسیدهاFunctional analysis - آنالیز تابعیdeoxyribonucleic acid - اسید deoxyribonucleicexonic splicing enhancer - افزایش دهنده اسپلایسینگ ایکونInsertion - افزودنHuman Splicing Finder - انسداد انسانی انسانβ-galactosidase - بتا گالاکتوزیدازSplice site - بستن سایتBase pair(s) - جفت پایه (ها)Catalytic domain - دامنه کاتالیستیdeoxyribonucleoside triphosphate - دز اکسید ریبونوکلئوزید تری فسفاتmessenger ribonucleic acid - رسوب ریبونوکلئیک اسیدforward - رو به جلوnonsense-mediated mRNA decay - فرسودن mRNA ناشی از بی معنی استRoswell Park Memorial Institute - مؤسسه یادبود پارک Roswellreverse - معکوسTransmembrane region - منطقه ترانسمیترالwild type - نوع وحشیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازreverse transcription polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمراز رونویسی معکوسPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازMoloney murine leukemia virus - ویروس لوئی موش Moloneyexon skipping - پرش اگزونpolyA - پلیآGeneticin - ژنتیک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Peters plus syndrome is a rare recessive autosomal disorder comprising ocular anterior segment dysgenesis, short stature, hand abnormalities and distinctive facial features. It was related only to mutations in the B3GALTL gene in the 13q12.3 region. In this study, we undertook the first functional analysis of a novel c.597-2 AÂ >Â G splicing mutation within the B3GALTL gene using an ex-vivo approach. The results showed a complete skipping of exon 8 in the B3GALTL cDNA, which altered the open reading frame of the mutant transcript and generated a PTC within exon 9. This finding potentially elicits the nonsense mRNA to degradation by NMD (nonsense-mediated mRNA decay). The theoretical consequences of splice site mutations, predicted with the bioinformatics tool Human Splice Finder, were investigated and evaluated in relation to ex-vivo results. The findings confirmed the key role played by the B3GALTL gene in typical Peters-plus syndromes and the utility of mRNA analysis to understand the primary impacts of this mutation and the phenotype of the disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 532, Issue 1, 10 December 2013, Pages 13-17
Journal: Gene - Volume 532, Issue 1, 10 December 2013, Pages 13-17
نویسندگان
Afif Ben Mahmoud, Olfa Siala, Riadh Ben Mansour, Fatma Driss, Siwar Baklouti-Gargouri, Emna Mkaouar-Rebai, Neila Belguith, Faiza Fakhfakh,