کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906600 | 1159979 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prenatal diagnosis of ring chromosome 2 with lissencephaly and 2p25.3 and 2q37.3 microdeletions detected using array comparative genomic hybridization
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
aCGHBAC - LACArray comparative genomic hybridization - اریبر هیبریداسیون ژنومی مقایسه ایMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیCNS - دستگاه عصبی مرکزیcentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلFish - ماهیIUGR، Intrauterine growth restriction - محدودیت رشد داخل رحمیintrauterine growth restriction - محدودیت رشد داخل رحمیbacterial artificial chromosome - کروموزوم مصنوعی باکتریایی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We present rapid aneuploidy diagnosis of ring chromosome 2 with 2p25.3 and 2q37.3 microdeletions by aCGH using uncultured amniocytes in a fetus with IUGR, microcephaly, lissencephaly and ambiguous external genitalia. Our case adds lissencephaly to the list of CNS abnormalities in ring chromosome 2 with 2p25.3 and 2q37.3 microdeletions. We discuss the consequence of haploinsufficiency of HDAC4, KIF1A, PASK, HDLBP, FRAP2 and D2HGDH on 2q37.3, and haploinsufficiency of MYT1L, SNTG2 and TPO on 2p25.3 in this case.
⺠We present ring chromosome 2 with 2p25 and 2q37 microdeletions. ⺠Phenotype includes IUGR, microcephaly, lissencephaly and genital anomaly. ⺠We discuss the genotype-phenotype correlation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 519, Issue 1, 25 April 2013, Pages 164-168
Journal: Gene - Volume 519, Issue 1, 25 April 2013, Pages 164-168
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Chen-Ju Lin, Tung-Yao Chang, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Yu-Ting Chen, Jun-Wei Su, Chen-Chi Lee, Li-Feng Chen, Wayseen Wang,