Hématopoïèse extra-médullaire symptomatique au cours des β-thalassémies : étude rétrospective monocentrique

RésuméIntroductionL'hématopoïèse extra-médullaire (HE) symptomatique par compression des organes adjacents est une complication rare mais potentiellement sévère des β-thalassémies. Son traitement est mal codifié.MéthodesÉtude descriptive rétrospective monocentrique des cas d'HE symptomatiques diagnostiqués entre 1997 et 2014 dans un centre de référence pour le traitement des maladies génétiques du globule rouge. Description des caractéristiques cliniques et paracliniques, des traitements entrepris et de l'évolution.RésultatsSur 182 patients β-thalassémiques suivis sur la période d'étude, 7 cas d'HE symptomatique étaient retrouvés. Il s'agissait de 5 hommes et 2 femmes d'âge moyen 37 ans. Quatre patients étaient splénectomisés, 2 patients étaient sous programme transfusionnel régulier, et 4 patients avaient déjà reçu de l'érythropoïétine recombinante. L'HE était de siège intravertébral dorsal responsable de compression médullaire dans 5 cas, paravertébral dorsal dans un cas, et présacré dans un cas. Le taux d'hémoglobine moyen au diagnostic de l'HE était de 7,9 g/dL. Le traitement a consisté pour 6 patients en des transfusions érythrocytaires, associées à l'hydroxyurée (HU) dans 5 cas et/ou à la radiothérapie dans 3 cas. Un patient a été traité par chirurgie puis HU sans transfusion. Avec une durée médiane de suivi de 41 mois, l'évolution clinique était totalement favorable chez 2 patients, avec des séquelles chez 5 patients.ConclusionLe diagnostic d'HE doit être suspecté chez un patient β-thalassémique présentant des signes cliniques de compression d'organe et un aspect radiologique évocateur. Le traitement, dont la rapidité conditionne le pronostic, doit associer les transfusions globulaires, l'hydroxyurée, plus ou moins la radiothérapie. Le recours à la chirurgie est exceptionnel. Les séquelles sont fréquentes.

IntroductionSymptomatic extramedullary hematopoiesis (EH) is a rare but potentially severe phenomenon which occurs in β-thalassemia. There are no treatment guidelines.MethodsRetrospective single centre study including the cases of symptomatic EH encountered between 1997 and 2014 in a unit specialised in red blood cell genetic disorders. Description of clinical, biological and radiological characteristics of the patients, treatments received, and outcomes.ResultsAmong 182 β-thalassemia patients followed during the study period, 7 cases of symptomatic EH were diagnosed. They were 5 men and 2 women, and their mean age was 37 years. Four patients were splenectomised, two patients were regularly transfused, and four patients had already received erythropoietin. EH was localised in intravertebral areas and responsible for dorsal spinal cord compression in 5 patients, in paravertebral dorsal area in 1 patient, and in presacral area in 1 patient. The mean hemoglobin level at diagnosis was 7.9 g/dL. Treatment administered included: red cell transfusion in 6 cases, associated with hydroxyurea in 5 cases and/or radiotherapy in 3 patients. One patient was treated with surgery and HU. After a median follow-up of 41 months, clinical recovery was complete in 2 patients and partial in 5 patients.ConclusionEH must be suspected in β-thalassemia in patients presenting clinical signs of organ compression, and a typical radiological aspect. The functional prognosis depends on the rapidity of treatment, which includes red blood cell transfusion, hydroxyurea, radiotherapy, and rarely surgery. Long-term outcome is uncertain.