Troubles du rythme et intolérance musculaire à l'effort chez un adulte jeune révélant une laminopathie

RésuméIntroductionLes troubles du rythme ou de la conduction sont rares chez un sujet jeune et doivent faire évoquer certaines cardiomyopathies associées à une myopathie qui peut cependant être au second plan.ObservationNous rapportons l'observation d'une femme de 25 ans qui présentait des troubles du rythme supraventriculaire réfractaires et une intolérance d'effort avec élévation de la créatine kinase sérique. L'échocardiographie était normale en début d'évolution. Une mutation du gène LMNA était mise en évidence. L'évolution était marquée par la survenue de troubles de la conduction pour lesquels un défibrillateur était implanté.ConclusionParmi les atteintes liées à une mutation de la lamine (progeria, lipodystrophies, neuropathies périphériques), la présentation clinique la plus fréquente est une cardiomyopathie dilatée ou non avec troubles conductifs et du rythme sévères, isolée ou associée à une myopathie, le plus souvent de type Emery-Dreifuss. L'atteinte cardiaque conditionne le pronostic. Une enquête familiale et un bilan rythmologique doivent être systématiques. L'indication de l'implantation d'un défibrillateur préventif doit être large.

IntroductionArrhythmic disorders are infrequent in young adult and should evoke myopathy associated cardiomyopathy, even though muscular symptoms are moderate or absent.Case reportWe report a 25-year-old woman who developed severe supraventricular rhythm disturbances with exercise intolerance and elevated serum creatine kinase level. Initially the echocardiography showed normal ventricular function. Mutation in the lamin gene (LMNA) was identified. During the disease course, arrhythmia and ventricular function worsened and required cardioverter defibrillator implantation.ConclusionLaminopathies are genetic disorders among which dilated cardiomyopathy associated with skeletal muscular involvement is the most frequent phenotype, usually like Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Other phenotypes are progeria, lipodystrophic syndromes and peripheral neuropathy. Cardiac involvement is responsible for syncope, thromboembolic events and sudden death and often requires early cardioverter defibrillator implantation.