کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6022489 | 1580687 | 2012 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Episodic falling is a canine autosomal recessive paroxysmal hypertonicity disorder. ⺠We mapped the episodic falling locus to a 3.48 Mb region on canine chromosome 7. ⺠We found a novel microdeletion in BCAN encoding the proteoglycan brevican. ⺠Multiplex PCR and MLPA tests can distinguish normal, carrier and affected animals. ⺠BCAN mutations may underlie human exercise-induced hypertonicity disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 45, Issue 1, January 2012, Pages 130-136
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 45, Issue 1, January 2012, Pages 130-136
نویسندگان
Jennifer L. Gill, Kate L. Tsai, Christa Krey, Rooksana E. Noorai, Jean-François Vanbellinghen, Laurent S. Garosi, G. Diane Shelton, Leigh Anne Clark, Robert J. Harvey,