کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6087400 | 1207360 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Letter to the EditorAltered germinal center reaction and abnormal B cell peripheral maturation in PI3KR1-mutated patients presenting with HIGM-like phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
- Eight patients with PIK3R1 gain of function mutations have been reported to date.
- We have identified 4 novel unrelated patients to be mutated in PIK3R1.
- PIK3R1 mutated patients present early peripheral B cell arrest.
- PIK3R1 mutations alter the GC reaction resembling AID deficiency.
- Poor growth emerges as an accompanying feature of this disorder.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Immunology - Volume 159, Issue 1, July 2015, Pages 33-36
Journal: Clinical Immunology - Volume 159, Issue 1, July 2015, Pages 33-36
نویسندگان
Vassilios Lougaris, Flavio Faletra, Gaetana Lanzi, Diego Vozzi, Annalisa Marcuzzi, Erica Valencic, Elisa Piscianz, AnnaMonica Bianco, Martina Girardelli, Manuela Baronio, Claudia Loganes, Anders Fasth, Filippo Salvini, Antonino Trizzino, Daniele Moratto,