Diagnostic sérologique de la maladie cœliaque

RésuméLes marqueurs sérologiques de sensibilité et spécificité élevées ont permis d'estimer la prévalence de la maladie cœliaque à 1 % dans les populations européennes et nord-américaines. La maladie cœliaque est un enjeu de santé publique, mais son polymorphisme de présentation explique que la majorité des cas restent non diagnostiqués. La meilleure compréhension de sa physiopathologie a permis l'amélioration des techniques diagnostiques. Le dépistage précoce des patients symptomatiques et de groupes à risque apporte un bénéfice en termes de qualité de vie et de morbimortalité. Aucune étude à ce jour ne permet pourtant d'affirmer l'intérêt d'un dépistage de masse. Différentes sociétés scientifiques française et nord-américaine ont récemment révisé leurs stratégies diagnostiques en y introduisant les sérologies. Certains marqueurs plus anciens, les anticorps anti-gliadine et anti-réticuline, dont les performances ont été jugées insuffisantes ont été radiés de la nomenclature des actes de biologie médicale au profit d'anticorps de découverte plus récente. Les anticorps anti-endomysium et anti-transglutaminase d'isotype IgA représentent aujourd'hui les marqueurs les plus sensibles et spécifiques pour diagnostiquer la maladie cœliaque et suivre les patients astreints au régime sans gluten, à l'exception du cas particulier des patients déficients en IgA chez qui la recherche d'IgG est préconisée. Une meilleure standardisation des kits pourrait permettre à ces marqueurs de bientôt remplacer la confirmation histologique sur biopsie duodénale qui reste à ce jour « l'étalon or » du diagnostic de maladie cœliaque. Les tests sérologiques représentent en effet une alternative moins invasive, moins coûteuse, de réalisation plus aisée et d'interprétation plus objective.

Screening studies using high-sensitivity and specificity markers indicate a prevalence of celiac disease of up to 1% in European and North-American populations. Celiac disease is a frequent condition that has become an important public health issue. Yet the majority of cases remain undiagnosed due to the polymorphism of its clinical manifestations. The new insight in the pathogenesis of celiac disease has lead to the development of new diagnostic tools. Early screening of symptomatic patients and pre-identified at-risk groups significantly improves the quality of life while reducing morbidity and mortality. However, prophylactic benefits of early diagnosis by assessing the general population have not been shown in any study. French and Northern American scientific societies have introduced serological testing in their newly revised strategies to diagnose celiac disease. Older markers judged insufficiently accurate like anti-gliadin and anti-reticulin antibodies have recently been withdrawn from the list of reimbursed medical expenses in France. Anti-endomysium and tissue transglutaminase IgA antibodies have proven to be at this day the most sensitive and specific markers for the diagnosis and follow-up of patients on gluten-free diet, at the exception of IgA-deficient patients. Assays testing for IgG antibodies are recommended upon IgA-deficiency. Although very accurate, a better standardisation of current assays may enable serological testing to replace in a near future histological confirmation brought by small bowel biopsies which remains today the gold standard test to diagnose celiac disease. Indeed, serological testing represents and attractive alternative as it is less invasive, less expansive, laboursaving and more objective in interpretation.