کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6847952 1436572 2018 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Contribution of chromosomal abnormalities at 10q and 22q to autism
ترجمه فارسی عنوان
نقش ناهنجاری‌های کروموزومی q10 و 22 در بیماری اوتیسم
کلمات کلیدی
اوتیسم، ناهنجاری‌های کروموزومی، کروموزوم q10، کروموزوم 22q
فهرست مطالب مقاله
چکیده

کلمات کلیدی

1.مقدمه

2.گزارشات بالینی

شکل 1. متافاز با تحلیل رنگ‌آمیزی گیمسا و کاریوتایپ اولین بیمار که در آن 46,XY,r(22) دیده می‌شود.

شکل 2 متافاز با تحلیل رنگ‌آمیزی گیمسار و کاریوتایپ بیمار دوم که در آن 46,XX,t(13;8;10)(13pter→13q12:8q21→8q22:10q22→10qter),t(10;13) (10pter→10q22:13q12→13qter),t(22;8)(22pter→22q13.3:8q23→8qter). دیده ‌می‌شد.

شکل 3 متافاز با روش رنگ‌آمیزی گیمسار و کاریوتایپ سومین بیمار 46,XY,dup(10)(q?)

3.بحث

شکل 4 نمای جزئی آرایی CytosScanTM HD (affymetrix) سومین بیمار که بیانگر بخش مضاعف‌شده 36.7 مگابیسی در 10q11.23–q23.2 می‌باشد.

نتیجه گیری
ترجمه چکیده
اوتیسم دلیلی واحد نداشته و عموما مجموعه ای از فعل و انفعالات بین عوامل ژنتیکی، اپی‌ژنتیکی و محیطی باعث بروز این بیماری است. بازآرایی کروموزومی در تقریبا تمامی کروموزوم‌ها بین مبتلایان به طیف بیماری اوتیسم ASD گزارش شده است. در این گزارش، سه بیمار مبتلا به اوتیسم با ناهنجاری کروموزومی q10 و 22q را بررسی کرده‌ایم که مورد جالبی از مضاعف شدن q10 نه حذف آن مشاهده شده است. هدف این گزارش بررسی نقش ناحیه ژنومی تحت تاثیر با ASD است که می‌تواند به حوزه تحقیقات لوسی ASD کمک کرده و ممکن است برای تحلیل ژنوتیپ فنوتیپ ASD مفید باشد.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب رفتاری
پیش نمایش مقاله
نقش ناهنجاری‌های کروموزومی q10 و 22 در بیماری اوتیسم
چکیده انگلیسی
Autism's etiology is heterogeneous. It derives generically from a complex of interactions between genetic, epigenetic and environmental factors. Chromosomal rearrangements at almost all chromosomes have been reported among individuals with autism spectrum disorders (ASD). In this report, we represent three autistic patients with chromosomal abnormalities at 10q and 22q with an interesting case of 10q duplication rather than deletion. This report explores the contribution of the affected genomic regions to ASD. It may contribute to the field of research categorizing candidate loci for ASD, which would be useful in genotype- phenotype analyses for ASD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Research in Autism Spectrum Disorders - Volume 50, June 2018, Pages 43-50
نویسندگان
, , , , , ,