کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8310127 | 1538642 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel mutation in CLDN16 results in rare familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in a Chinese family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We detected a novel mutation in CLDN16 for the first time. The clinical and genetic findings from this study will help to expand the understanding of this rare disease, FHHNC.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 457, 1 June 2016, Pages 69-74
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 457, 1 June 2016, Pages 69-74
نویسندگان
Fang Lv, Xiao-jie Xu, Jian-yi Wang, Yi Liu, Yan Jiang, Ou Wang, Wei-bo Xia, Xiao-ping Xing, Mei Li,