کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8314176 | 1538684 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Biochemical and molecular characterization of GALT gene from Indian galactosemia patients: Identification of 10 novel mutations and their structural and functional implications
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠This study establishes biochemical and mutation database for GALT gene in India. ⺠A negative correlation observed between GALT activity and gal-1-phosphate levels. ⺠10 novel mutations were identified in GALT gene. ⺠N314D was the most common genetic change observed in our population. ⺠Mutations exerted their effects on H-bonds, salt bridges and secondary structures.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 414, 24 December 2012, Pages 191-196
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 414, 24 December 2012, Pages 191-196
نویسندگان
Ramandeep Singh, Babu R. Thapa, Gurjit Kaur, Rajendra Prasad,