کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8314379 | 1538685 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Next-generation sequencing identifies a novel compound heterozygous mutation in MYO7A in a Chinese patient with Usher Syndrome 1B
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Next-generation sequencing identifies a novel compound heterozygous mutation in MYO7A in a Chinese patient with Usher Syndrome 1B Next-generation sequencing identifies a novel compound heterozygous mutation in MYO7A in a Chinese patient with Usher Syndrome 1B](/preview/png/8314379.png)
چکیده انگلیسی
⺠We designed a 0.60 MB array-based chip for human deafness. ⺠We used NGS to investigate nuclear and mitochondrial genome for hearing loss. ⺠We sequenced patients with known mutations to prove the sensitivity of the method. ⺠We identified compound heterozygosity for two novel mutations in gene MYO7A.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 413, Issues 23â24, 20 November 2012, Pages 1866-1871
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 413, Issues 23â24, 20 November 2012, Pages 1866-1871
نویسندگان
Xiaoming Wei, Yan Sun, Jiansheng Xie, Quan Shi, Ning Qu, Guanghui Yang, Jun Cai, Yi Yang, Yu Liang, Wei Wang, Xin Yi,