کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8315445 | 1538696 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Non-invasive urinary screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: A pilot study
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
VMA5-HTPAADC5-HIAA5-hydroxytryptophanAromatic l-amino acid decarboxylase deficiencyPNPO5-Hydroxyindoleacetic acid - 5-هیدروکسی سدیم اسیدaromatic l-amino acid decarboxylase - آمونیوم اسید dearboxylasegas chromatography–mass spectrometry - طیف سنجی جرم کروماتوگرافی گازScreening - غربالگریhomovanillic acid - هومووانیلیک اسیدpyridoxal 5′-phosphate - پیریدوکسال 5'-فسفاتHVA - چهChinese - چینی ها
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Non-invasive urinary screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: A pilot study Non-invasive urinary screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency in high-prevalence areas: A pilot study](/preview/png/8315445.png)
چکیده انگلیسی
⺠We screened AADC deficiency in suspected cases by GC-MS urine metabolic profiling. ⺠It showed to be a reasonable screening method with satisfactory performance. ⺠The method avoids the invasive lumbar puncture, allowing more cases to be screened. ⺠By this method we diagnosed the first two cases in a 7 m population in 31 months. ⺠The intron 6 splicing mutation is likely a founder mutation originating from China.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 413, Issues 1â2, 18 January 2012, Pages 126-130
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 413, Issues 1â2, 18 January 2012, Pages 126-130
نویسندگان
Han-Chih Hencher Lee, Chi-Kong Lai, Kin-Cheong Eric Yau, Tak-Shing Siu, Chloe Miu Mak, Yuet-Ping Yuen, Kwok-Yin Chan, Sidney Tam, Ching-Wan Lam, Albert Yan-Wo Chan,