کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8343969 | 1541562 | 2013 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Diagnosis of mitochondrial myopathies
ترجمه فارسی عنوان
تشخیص میوپاتی میتوکندری
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
nDNA31P-MRSCoQ10(PCR)Mitochondrial DNA - DNA میتوکندریاNuclear DNA - DNA هسته ایAdenosine Triphosphate - آدنوزین تری فسفاتATP - آدنوزین تری فسفات یا ATPEMG - الکترومیوگرافیelectromyography - الکترومیوگرافیmtDNA - دیانای میتوکندریاییinorganic phosphate - فسفات معدنیPhosphocreatine - فسفریکراتینCreatine kinase - کراتین کینازCoenzyme Q10 - کوآنزیم Q10
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Mitochondria are ubiquitous organelles and play crucial roles in vital functions, most importantly, the oxidative phosphorylation and energy metabolism. Therefore, mitochondrial dysfunction can affect multiple tissues, with muscle and nerve preferentially affected. Mitochondrial myopathy is a common clinical phenotype, which is characterized by early fatigue and/or fixed muscle weakness; rhabdomyolysis can seldom occur. Muscle biopsy often identifies signs of diseased mitochondria by morphological studies, while biochemical analysis may identify respiratory chain deficiencies. The clinical, morphological and biochemical data guide molecular analysis. Being the mitochondrial function under the control of both mitochondrial DNA and nuclear DNA, the search for mitochondrial DNA mutations and mitochondrial DNA quantitation, may not be sufficient for the molecular diagnosis of mitochondrial myopathies. Approximately 1500 nuclear genes can affect mitochondrial structure and function and the targeting of such genes may be necessary to reach the diagnosis. The identification of causative molecular defects in nuclear or mitochondrial genome leads to the definite diagnosis of mitochondrial myopathy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2013, Pages 35-41
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2013, Pages 35-41
نویسندگان
Margherita Milone, Lee-Jun Wong,