A review of somatic single nucleotide variant calling algorithms for next-generation sequencing data

تشخیص جهش های سوپنتی در زمینه درمان سرطان دارای پتانسیل بسیار بالایی است و در چند سال گذشته، به ویژه از پیشرفت تکنولوژی توالی نسل بعدی، زمینه تحقیق بسیار فعال بوده است. مجموعه ای از انواع خطوط لوله ای که با مدل های فرعی مختلف، فیلترها، الزامات داده ورودی و برنامه های کاربردی هدفمند طراحی شده اند، توسعه یافته است. این بررسی با هدف شناسایی این ویژگی های منحصر به فرد از تماس گیرندگان مبتنی بر وضعیت پیشرفته، به امید ارائه یک راهنمای عملی برای انتخاب خط لوله مناسب برای برنامه های خاص است. ما بر روی تشخیص انواع تک نوکلئوتومی های اجتماعی تمرکز خواهیم کرد و از صدای فراخواننده سنتی بر اساس کل ژنوم یا توالی آمیخته ای از نمونه های تومور معمولی زوج تا فراخوانی های اخیر با فرکانس پایین طراحی شده برای پروتکل توالی هدفمند با شناسه های مولکولی منحصربفرد تمرکز خواهیم کرد. تماس گیرنده های نوعی به طور گسترده ای با عملکرد نامناسب در این مطالعات معطوف شده اند. ما مواد مرجع، مجموعه داده ها و معیارهای عملکرد را که در مطالعات معیار استفاده شده است، بررسی خواهیم کرد. در نهایت، ما در مورد روند در حال ظهور و جهت های آینده الگوریتم های فراخوانی مورد بحث قرار خواهیم گرفت.