کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8681800 | 1579653 | 2018 | 21 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The finding of a new heterozygous mutation site of the SCN2A gene in a monozygotic twin family carrying and exhibiting genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) using targeted next-generation sequencing
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The methodology provides a reliable strategy for routine gene diagnosis of GEFS+. This observation of a potentially pathogenic mutation of SCN2A (Nav1.2) indicates that this gene should be further evaluated in order to determine possible routes of causation of GEFS+.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 169, June 2018, Pages 86-91
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 169, June 2018, Pages 86-91
نویسندگان
Xue-wu Liu, Wenna Li, Tao Han, Kunkun Wei, Shan Qiao, Lei Su, Zhaofu Chi,