Distrofia muscolare oculofaringea

La distrofia muscolare oculofaringea è una miopatia progressiva autosomica dominante caratterizzata dall'insorgenza tardiva dei sintomi clinici, il più delle volte dopo i 50 anni. Si tratta di una malattia rara, la cui prevalenza è inferiore a 1/100 000 in Francia. I primi sintomi sono costituiti da una ptosi progressiva simmetrica, che causa una contrazione muscolare compensatoria dei muscoli della fronte, e da una disfagia. L'evoluzione è verso l'insorgenza di una debolezza dei muscoli prossimali, in particolare a livello della cintura pelvica. Il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 14 (PABPN1). Esso codifica una proteina nucleare (polyadenylate-binding protein nuclear 1) che ha un ruolo nella maturazione e nella stabilità dell'acido ribonucleico messaggero (mRNA). La malattia è il risultato di un'espansione anormale di una ripetizione di triplette (GCN) nell'esone 1 del gene PABPN1. Questa espansione, la cui dimensione normale è di dieci ripetizioni, si trova aumentata in modo anomalo tra 11 e 18 ripetizioni. La proteina anormale risultante è responsabile della presenza di inclusioni tubulofilamentose osservate nei nuclei delle fibre muscolari dei pazienti che sono patognomoniche della malattia. Anche se non esiste un trattamento specifico per questa malattia, la chirurgia della ptosi e la miotomia cricofaringea migliorano in modo significativo la qualità della vita di questi pazienti.