کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8686294 | 1580601 | 2018 | 40 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Discovery of a CLN7 model of Batten disease in non-human primates
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CLN7Batten disease - بیماری باتنتLysosomal storage disease - بیماری ذخیره سازی لیزوزومیNeurodegeneration - تولید نوروژنیکretinal degeneration - دژنراسیون شبکیهLate infantile neuronal ceroid lipofuscinosis - لیپوفوس کینوزیس سرود نایروانی بعد از زایمانJapanese macaque - ماکائو ژاپنیLarge animal model - مدل حیوانات بزرگnon-human primate - نخستیسانان غیرانسانی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We have identified a natural Japanese macaque model of the childhood neurodegenerative disorder neuronal ceroid lipofuscinosis, commonly known as Batten Disease, caused by a homozygous frameshift mutation in the CLN7 gene (CLN7â/â). Affected macaques display progressive neurological deficits including visual impairment, tremor, incoordination, ataxia and impaired balance. Imaging, functional and pathological studies revealed that CLN7â/â macaques have reduced retinal thickness and retinal function early in disease, followed by profound cerebral and cerebellar atrophy that progresses over a five to six-year disease course. Histological analyses showed an accumulation of cerebral, cerebellar and cardiac storage material as well as degeneration of neurons, white matter fragmentation and reactive gliosis throughout the brain of affected animals. This novel CLN7â/â macaque model recapitulates key behavioral and neuropathological features of human Batten Disease and provides novel insights into the pathophysiology linked to CLN7 mutations. These animals will be invaluable for evaluating promising therapeutic strategies for this devastating disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 119, November 2018, Pages 65-78
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 119, November 2018, Pages 65-78
نویسندگان
Jodi L. McBride, Martha Neuringer, Betsy Ferguson, Steven G. Kohama, Ian J. Tagge, Robert C. Zweig, Laurie M. Renner, Trevor J. McGill, Jonathan Stoddard, Samuel Peterson, Weiping Su, Larry S. Sherman, Jacqueline S. Domire, Rebecca M. Ducore,